Nie pamiętasz hasła?Hasło? Kliknij tutaj
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
– bezpłodność ZESPÓŁ KLINEFELTERA – u mężczyzn dodatkowy X (2n=44+XXY) FENYLOKETONURIA – autosomia recesywna – chore tylko homozygoty – polega na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny w tyrozynę
CECHY ZESPOŁU DOWNA : -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży
Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, historyczna nazwa - taniec świętego Wita) choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz
płcią. Występowanie- 1/5000 Daltonizm - to nieprawidłowe rozróżnianie barw. Jest związane z mutacją genu związanego z wrażliwością czopków na fale światła różnej długości. Nie ma wpływu na długość
kontrola, ciemne okulary zmniejszają nasilenie fotofobii CHOROBA HUNIGTONA / pląsawica / Mutacja w genie białka występującego w mózgu, zaburzenia ruchu i otępienie, atakująca ośrodkowy układ