1. Co jest podstawą rozwoju monogenowych chorób człowieka:
a) mutacja pojedynczego genu;
b) mutacje kilka genów ze

wspólnym skutkiem patologicznym;
c) dzalanie szkodliwego czynnika środowiskowego;
d) dzalanie szkodliwego czynnika środowiskowego na nosiciela mutacje kilka
genów, związanych z rozwojem pewnej choroby.
2. Co jest podstawą rozwoju wieloczynnikowych chorób człowieka:
a) mutacja pojedynczego genu;
b) mutacje kilka genów ze wspólnym skutkiem patologicznym;
c) dzalanie szkodliwego czynnika środowiskowego;
d) dzalanie szkodliwego czynnika środowiskowego na nosiciela mutacje kilka
genów, związanych z rozwojem pewnej choroby.
3 . Jaki typ dziedziczenia cechuje zjawisko niepelnej penetracji zmutowanego allelu:
a) autosomalne dominujące;
b) autosomalne recesywne;
c) sprzężone z chromosomem X, recesywne;
d) sprzężone z chromosomem X, dominujące;
e) sprzężone z chromosomem Y;
f) powodowane przez mutacje w DNA mitochonrialnym.
4. Jaki typ dziedziczenia cechuje zjawisko niepełnej ekspresji zmutowanego allelu:
a) autosomalne dominujące,
b) autosomalne recesywne,
c) sprzężone z chromosomem X, recesywne,
d) sprzężone z chromosomem X, dominujące,
e) sprzężone z chromosomem Y,
f) powodowane przez mutacje w DNA mitochonrialnym.
5. Kto z rodzicow jest prawdopodobnym nosicielem mutacji, jesli dziecko cierpi na
chorobę o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym:
a) ojciec;
b) matka;
c) jeden z rodziców, niezależnie od płci;
d) oboje rodzicy.
6. Kto z rodzicow jest prawdopodobnym nosicielem mutacji, jesli dziecko cierpi na
chorobę o typie dziedziczenia sprzęzonym z płcią recesywnym:
a) ojciec;
b) matka;
c) oboje rodzicy;
d) żaden z rodziców.
7. Ustalić ryzyko hemofilii A u potomstwa z małżeństwa chorego mężczyzny ze
zdrową kobietą:
a) 100%;
b) 50%;
c) 25%;
d) 0%, jeśli kobieta nie jest nosicielką mutacji tego samego genu
8. Co jest najbardziej prawdopodobnym czynnikiem ryzyka pojawienia się nowych
mutacji w komórkach rozrodczych o typie dziedziczenia autosomalnie
dominującym:
a) wiek matki od ponad czterdziestu lat
b) wiek ojca od ponad czterdziestu lat
c) choroba przewlekła w rodziców
d) niski poziom dobrobytu rodziny
9. Co jest najbardziej prawdopodobnym czynnikiem ryzyka pojawienia się nowych
mutacji chromosomowych w komórkach rozrodczych:
a) wiek matki od ponad czterdziestu lat
b) wiek ojca od ponad czterdziestu lat
c) choroba przewlekła w rodziców
d) niski poziom dobrobytu rodziny
10. Co zwiększa prawdopodobieństwo rozpoznania choroby monogenowej w
każdym wieku:
a) opóźniony rozwój fizyczny;
b) opóźniony rozwój psychomotoryczny i intelektualny;
c) objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego;
d) choroba przewlekła, cechują je nawroty i niewrażliwość na leczenie za
protokołem.