Mutacje

Mutacja - nagła, skokowa, bezkierunkowa, zmiana w DNA w wyniku której powstaje nowy organizm zwany mutantem.

W wyniku mutacji może powstać:
- nowy allel genu
- zmiana struktury chromosomu
- zmiana liczby chromosomów

Podziały mutacji
1. Ze względu na jej przyczynę:
a) samoistna
b) indukowana - wywołana przez człowieka pod wpływem mutagenów

2. Ze względu na komórki, których dotyczy:
a) somatyczne - dotyczą komórek ciała, nie są dziedziczone
b) generatywne - dotyczą gamet, są dziedziczone

2. Ze względu na to, co ulega mutacji
a) genowe (punktowe) - zmiana sekwencji nukleotydów w małym odcinku DNA
b) chromosomowe
- strukturalne - dotyczą zmiany struktury chromosomu
- liczbowe - dotyczą zmiany liczby chromosomów

MUTACJE GENOWE

Powstaje nowy allel genu w danym locus chromosomu.

Klasyfikacja mutacji genowych:
a) delecja - wypadnięcie jednego lub kilku par nukleotydów
b) insercja - wpadnięcie jednego lub kilku par nukleotydów
c) tranzycja - zamiana zasady azotowej jednego rodzaju na inną tego samego rodzaju (A i G, C i T )
d) transwersja - zamiana zasady purynowej na pirymidynową
U organizmów haploidalnych mutacja będzie natychmiast widoczna fenotypowo, a u diploidalnych może się pojawić w heterozygocie, jeżeli będzie mutacją dominującą.

Przyczyny mutacji genowych:
- błędy w replikacji DNA
- błędy w funkcjonowaniu polimerazy DNA

Choroby człowieka wywołane mutacją genową:
- albinizm
- anemia sierpowata
- fenyloketonuria
- hipotyreoza
- alkaptonuria
- pląsawica Hunktingtona

MUTACJE CHROMOSOMOWE - STRUKTURALNE

Rodzaje:
a) tranzycja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny niechomologiczny
b) duplikacja - podwojenie pewnego odcinka chromosomu
c) inwersja - chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek zostaje obrócony o 180o i ponownie wstawiony
d) delecja (deficjancja)- wypadnięcie kawałka chromosomu (jest ona letalna)

Przyczyny mutacji strukturalnych:
- czynniki metaboliczne (deficyt jonów Ca i Mg)
- działanie czynników mutagennych
- pękanie chromosomów na skutek zaburzeń mechanicznych w mitozie i mejozie.

MUTACJE CHROMOSOMOWE - LICZBOWE

W genomie człowieka powodują letalność, lub subletalność, zaś u roślin są wykorzystywane do zwiększenia plonów.

Mutacje liczbowe dzielą się na:
a) aneuploidy:
- mutacja dotyczy pojedynczej pary chromosomów, przy czym pozostałe są normalne
- jeżeli mamy brak jednego chromosomu, osobnika oznaczamy 2n-1 (monosomia)
- jeżeli mamy jeden dodatkowy chromosom to osobnika oznaczamy 2n+1 (trisomia)
- monosomie i trisomie są najczęściej letalne
- choroby będące nastepstwem aneuploidalności:
*zespół Downa
*zespół Turnera
*zespół Klinefeltera
- przyczyną aneuploidalności jest nondysjunkcja czyli nie rozchodzenie się chromosomów w czasie mejozy, jeżeli 2 chromosomy homologiczne pójdą do jednego bieguna, powstaną gamety n+1 i n-1, które po połączeniu z gametami normalnymi dają monosomiki i trisomiki.

b) euploidy:
- osobniki o zwielokrotnionym całym garniturze chromosomów
- człowiek wywołuje sztucznie euploidalność aby zwiększyć plony u roślin
- przyczyny euploidalności:
*człowiek wywołuje je przez zastosowanie mutagenów (np. alkaloidu - kochicyny, która dezorganizuje wrzeciono podziałowe, uniemożliwia rozdział zreplikowanych chromosomów)
*endomitoza - replikacja chromosomów bez podziału jądra
*brak podziału chromosomów w mejozie, powstają gamety 2n zamiast 1n
*brak podiały chromosomów w mitozie

Podział euploidów:
- autopoliploidy - organizmy, które mają zwielokrotniony ten sam garnitur chromosomowy w obrębie jednego gatunku
- allopoliploidy (amfiploidy) - organizmy, które mają zwielokrotniony garnitur chromosomowy mieszańców, powstają w wyniku krzyżowania różnych gatunków.