Zespół „Cri du Chat” („kociego krzyku”)

Podłożem genetycznym tej choroby jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz przez wysoką tonację dźwięków przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska) i nagłośni (wiotka, mała), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Charakterystyczny płacz ustępuje przed drugim rokiem życia u 1/3 dzieci.
Pierwszym, który opisał zespół objawów spowodowanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 5, był Jrme Lejeune i jego współpracownicy.
Częstość występowania tego zespołu wynosi według jednych lekarzy 1 na 50 000 urodzeń, a według innych 1 na 10 000 urodzeń.
Objawy tego zespołu to: małogłowie, mikrognacja (mała żuchwa), zmarszczka nakątna (epicanthus), okrągła-asymetryczna twarz, wyraźne guzy czołowe płaska i szeroka nasada nosa, krótki grzbiet nosa, krótka rynienka podnosowa szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny) mała, cofnięta bródka, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne. Wady wrodzone występują w tym zespole stosunkowo rzadko, najczęściej są to wady serca i układu kostnego (skrzywienie kręgosłupa, nieprawidłowości kręgów i żeber). Osoby dotknięte zespołem cri-du-chat często są nadpobudliwe, agresywne, łatwo je wyprowadzić z równowagi. Mają one także skłonność do samookaleczeń. Mogą być nadwrażliwe na dźwięk oraz mieć niezgrabne, powtarzające się ruchy. Rozwój motoryczny jest opóźniony. Dzieci te samodzielnie siedzą w wieku 2 lat, natomiast samodzielne chodzenie występuje w 4 roku życia dziecka.
Leczenie zespołu ?kociego krzyku? jest podobnie jak w innych zaburzeniach chromosomalnych objawowe. Polega ono głównie na rehabilitacji dziecka.
Śmiertelność dzieci z zespołem ?Cri du Chat? jest stosunkowo mała. Wiele z tych osób dożywa wieku dorosłego.