Znaczenie badań nad genomem człowieka

Informacja genetyczna każdego organizmu zawarta jest w jego DNA. Sekwencja nukleotydów jest podstawą zapisu genetycznego. Rozległe badania sekwencji nukleotydów u organizmów bardzo złożonych, których komórki zawierają liczne DNA, spowodowały powstanie nowej dziedziny badawczej GENOMIKI ? zajmującej się głównie systematycznym badaniem sekwencji nukleotydów w DNA różnych organizmów. Nazwa wywodzi się o genomu, który oznacza tu DNA komórki i który obejmuje kodujące i niekodujące odcinki tego kwasu.
Komórki większości organizmów eukariotycznych (posiadają jądro komórkowe otoczone błoną jądrową zawierającą chromosomy, w których DNA powiązany jest z białkami, tworząc chromatynę; wyposażone są też w odrębne organelle komórkowe mitochondria, plastydy) zawierają olbrzymia ilość DNA niż komórki prokariotyczne (nie posiadają jądra komórkowego, DNA znajduje się w cytoplazmie). Ich informacja genetyczna znajduje się w DNA jądrowym i DNA autonomicznych organelli komórkowych. Dokładne ustalenie sekwencji DNA organizmów eukariotycznych jest trudne ze względu na jego wielkość. Badania te przeprowadza się głównie na wybranych, modelowych organizmach, reprezentujących różne linie ewolucyjne organizmów eukariotycznych. Modelowe gatunki spełniają 2 podstawowe warunki: są typowymi przedstawicielami swojej grupy, a ich genomy jądrowe zawierają stosunkowo niewiele DNA, ułatwia to poznanie całej sekwencji ich genomu.
O wyborze decydują także:
? Niewielkie rozmiary i krótki cykl życiowy organizmu (drożdże, muszka owocowa, roślina rzodkiewnika), ułatwiające hodowlę w warunkach laboratoryjnych i badania genetyczne
? Zgromadzona wiedza o gatunku z zakresu genetyki klasycznej (drożdże, muszka owocowa, rzodkiewnik, ryż)
? Inne względy, jak fakt, że dany gatunek od dawna jest modelowym obiektem w badaniach genetycznych innego rodzaju, np. w badaniach nad rozwojem zarodkowym (muszka owocowa).

MAPA CHROMOSOMOWA-przedstawia sekwencję genów w chromosomach oraz szacunkowe odległości między nimi.

SEKWENCJONOWANIE GENOMU-to proces odczytywania kolejności nukleotydów w każdym z chromosomów tworzących genom danego organizmu.

Sekwencjonowanie i mapowanie genomów jądrowych organizmów eukariotycznych wymaga zastosowania skomplikowanych metod, ze względu na ich długość, dlatego genomu dzieli się ? za pomocą enzymów restrykcyjnych ? na małe fragmenty, które są klonowane, a następnie sekwencjonowane. Stosuje się 2 podstawowe metody klonowania fragmentów DNA: metodę klonowania w sztucznych chromosomach drożdży lub w sztucznych chromosomach bakteryjnych.
Z fragmentów DNA genomów eukariotycznych tworzy się tzw. Biblioteki genomowe ( zestawy klonów obejmujące cały genom określonego organizmu), używane w badaniach szczegółowych.

Projekt Poznania Genomu Człowieka
Aby poznać genom człowieka stworzono wieloletni plan badań, zwany Projektem Poznania Genomu Człowieka. W projekcie tym poza USA uczestniczą w nim: Brazylia, Chiny, Dania, Francja, Holandia, Izrael, Japonia, Kanada, Meksyk, Niemcy, Rosja, Szwecja i Wielka Brytania. Opracowanie genomu człowieka będzie miało wielkie znaczenie poznawcze i umożliwi walkę z wieloma groźnymi, nieuleczalnymi lub trudnymi do wyleczenia, genetycznie uwarunkowanymi chorobami człowieka.
Analiza budowy genomu ludzkiego umożliwi poznanie całkowitej liczby genów człowieka oraz ich lokalizacji w chromosomach, a także porównanie genomów organizmów, aby wykryć różnicę i podobieństwa genetyczne pomiędzy nimi. Obecnie prowadzi się badania nad rzeczywistymi różnicami miedzy człowiekiem a małpami człekokształtnymi.
Terapia genowa polega na zmianie nieprawidłowo funkcjonujących genów na geny funkcjonujące prawidłowo. Jest możliwa w 2 postaciach:
1) Polegającej na zmianie genów w komórkach rozrodczych lub komórkach wczesnego zarodka. Prowadzi do całkowitego usunięcia szkodliwego genu nie tylko u osoby, która urodzi się po przeprowadzeniu takiego zabiegu, ale też u jej potomstwa.
2) Polegającej na zmianie genów w niektórych liniach komórek ciała. Może powodować wyleczenie danej osoby, ale nie zapobiega przekazaniu szkodliwego genu potomstwu.

Wiele osób obawia się, że ingerencje w materiał genetyczny mogą pójść zbyt daleko lub mogą być wykorzystane w niewłaściwy lub niepożądany sposób.