Genetyka jest nauką zajmująca się dziedziczeniem cech. Pierwszym genetykiem był Grzegorz Mendel. Prowadził on badania nad różnymi odmianami grochu, charakteryzującymi się różnymi barwami kwiatów. Krzyżował on gatunki znane w wyniku czego powstawały zupełnie nowe odmiany. Mendel sformułował podstawowe zasady dziedziczności.
Genetykę można podzielić na:
- genetykę molekularną, która zajmuje się strukturą materiału genetycznego (kwasów nukleinowych) oraz rolą, jaką odgrywają one w procesie dziedziczenia cech,
- genetykę populacyjną, która bada strukturę genów w populacji; ponieważ populacje ulegają krzyżowaniu, przekazują cechy potomstwu, jednocześnie zmiany w środowisku wymuszają zmiany w materiale genetycznym poprzez działanie mutagenne, wskutek czego powstają organizmy posiadające nowe komplety cech, lepiej przystosowane do zmienionych warunków środowiskowych; zatem dział ten odgrywa dużą rolę w ewolucjonizmie.
- genetykę kliniczną, która zajmuje się diagnostyką i terapią chorób genetycznych, jednocześnie badając mechanizmy ich powstawania, zapobiegania i możliwości ich leczenia; ten dział genetyki z medycznego punktu widzenia jest najważniejszy
Znaczenie genetyki w medycynie
Bardzo duże znaczenie w medycynie, rolnictwie jak również hodowli ma inżynieria genetyczna. Polega ona na wprowadzaniu do komórek organizmu, którego cechy chcemy zmienić (biorcy), określonego odcinka DNA innego organizmu (dawcy). Odpowiednie fragmenty DNA wycina się z DNA dawcy za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie tak wydzielone fragmenty DNA wprowadza się do komórek biorcy za pomocą specjalnych przenośników (wektorów). W tej roli wykorzystywane są m. in. wirusy, plazmidy, kosmidy.
Obecnie prowadzone są badania na temat tzw. terapii genowej czyli leczeniu chorób dziedzicznych, którego skutkiem są wady genetyczne. Osoby dotknięte tą chorobą leczone są poprzez podawanie hormonów, których synteza jest zaburzona lub stosowaniu diety eliminującej produkty które w związku z brakiem niektórych enzymow w organizmie nie mogą być przetworzone. Terapia genowa pozwoliłaby na wykrycie i leczenie przyczyn i skutków chorób genetycznych, a nie jak odbywa się to teraz tylko zmniejszaniu jej objawów. Jednym z działań terapii genowej jest zastąpienie uszkodzonego genu prawidłowym, zablokowanie genu powodującego chorobę lub też możliwość naprawy uszkodzonego genu. Niestety terapie genowe nie są wykorzystywane w powszechnym leczeniu gdyż wciąż istnieje ryzyko umieszczenia genu w nieprawidłowym miejscu co mogłoby stać się zagrożeniem dla życia.
Ważna rolę genetyki w medycynie odgrywa możliwość diagnozowania chorób na podstawie DNA. Szczególne znaczenie ma to w chorobach nowotworowych, gdyż ich wczesne wykrycie, a tym samym rozpoczęcie leczenia może uratować życie. Badaniom tym poddaje się również noworodki w celu wykrycia chorób zaburzających rozwój prowadzących do upośledzenia, a nawet śmierci. Badania te polegają na porównaniu sekwencji DNA genu prawidłowego z genem objętym chorobą. W celu tym wykorzystuje się sondy molekularne. Sonda to odcinek cDNA, czyli cząsteczka dwuniciowa otrzymana poprzez odwrotną transkrypcję kwasu dezoksyrybonukleinowego, który dodatkowo został radioaktywnie oznaczony co ułatwia szybkie zlokalizowanie jej.
Dla kobiet będących w ciąży, w których rodzinach wystąpiły przypadki zachorowań na chorobę genetyczną bardzo pomocna jest możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych. Umożliwia to wykrycie chorób u dzieci, które się jeszcze nie narodziły. Do badań prenatalnych należą oprócz powszechnie stosowanej ultrasonografii, która w zasadzie z inżynierią genetyczną nie ma za wiele wspólnego, amniopunkcja oraz testy DNA. Amniopunkcja jest to pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego, w którym znajdują sie komórki płodu, a następnie poddaniu ich analizie. W wyniku badań tych rodzice mają możliwość dowiedzenia się o istnieniu choroby u dziecka już w pierwszej fazie rozwoju płodu. Szczególnie ważne jest to w przypadku wykrycia choroby Downa, gdyż mogą oni zdecydować czy chcą wychowywać ciężko upośledzone dziecko czy też usunąć ciąże. W momencie gdy decydują się oni na wychowywanie chorego dziecka mają czas na przygotowanie się do przyjścia na świat człowieka, który będzie wymagał fachowej opieki. Są sytułacje kiedy kobieta w obawie przed tym, że jej dziecko będzie dotknięte tą chorobą ma zamiar dokonać aborcji, a podczas badań prenatalnych dowiaduje się, że jej potomek jest zdrowy.
Innym zastosowaniem inżynierii genetycznej w medycynie jest synteza białek, w tym hormonów przez inne organizmy w bardzo dużych ilościach i czystych pod względem biologicznym i chemicznym. Choroby takie jak hemofilia, zaburzenie wzrostu leczone są przez dostarczanie organizmowi białek odpowiadającym substancji, której organizm nie potrafi samodzielnie produkować. Wcześniej takie hormony pobierano od człowieka lub od zwierząt. Niestety często były one zakażone wirusami bądź nie odpowiadały pod względem chemicznym hormoną ludzkim. Sprawiało to, że uzyskanie potrzebnych hormonów było czynnością skomplikowaną. Bardzo trudno było uzyskać hormon wzrostu, który można pobrać tylko z szyszynki człowieka lub insulinę. Insulinę otrzymywano z trzustki świni, jednak nie była ona dokładnie taka sama jak insulina produkowana przez człowieka przez co wielu pacjentów cierpiało na uczulenie. Wykorzystując techniki inżynierii genetycznej możliwe jest wyodrębnienie genu kodującego powstawanie insuliny albo hormonu wzrostu po czym sklonowanie go i wprowadzenie do komórki bakterii E. coli lub drożdży. Organizmy te produkują czyste białko syntezowane na bazie ludzkiego genu. Synteza białek ma ogromne znaczenie w produkcji wielu leków i szczepionek, najważniejsza jej cechą jest możliwość otrzymania dużych ilości preparatów leczniczych mniejszym kosztem.
Genetyka pozwala również na ustalenie ojcostwa lub też na identyfikację materiału genetycznego określonej osoby trakcie badań próbki DNA. Sekwencje DNA można ustalić z małej ilości śliny, złuszczonego naskórka, a nawet włosa. Jest to bardzo pomocne w medycynie sądowej i pozwala na szybkie wykrycie sprawcy morderstwa lub innego przestępstwa.
Jedną z technik inżynierii genetycznej, która jest źródłem wielu sprzecznych opinii na jej temat jest klonowanie. Klonowanie oznacza metodę otrzymania klonów czyli osobników identycznych genetycznie z organizmów rozmnażających się płciowo. Pierwsza transgeniczna owca Dolly będąca klonem została wyhodowana w roku 1997. Jej mleko posiadało właściwości lecznicze dla ludzkiego organizmu. Cechy te osiągnięto przez wprowadzenie do jej genomu genu ludzkiego kodującego czynnik IX, który wpływa na budowę białka biorącego udział w krzepnięciu krwi u osób chorych na hemofilię. Doświadczenia prowadzone na małych ssakach np. myszach nie przyniosły rezultatów, gdyż ich budowa, wielkość i okres życia nie odpowiadają ludzkiemu organizmowi. Obecnie podczas badań naukowych wykorzystuje się owce, świnie, małpy.
Znaczenie genetyki w hodowli
Postęp w genetyce ma wpływ na hodowlę zwierząt. Dla hodowców genotyp czyli zespół genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne jest programem, którym można tak pokierować żeby uzyskać pożądany fenotyp. Jednak na jego wytworzenie ma nie tylko wpływ genotypu ale również czynniki środowiskowe, a w ostateczności wzajemne zależności miedzy czynnikami genetycznymi i epigenetycznymi. Czynnikami epigenetycznymi są wszystkie czynniki, które nie sa uwarunkowane genetycznie czyli gleba, odżywianie, pielęgnacja, czynniki chorobotwórcze. W hodowli zwierząt bardzo duże znaczenie ma pokarm. Podawanie wysokiej jakości paszy, zabezpieczenie przed chorobami czy ochrona przed zmiennymi warunkami atmosferycznymi oraz inne zabiegi hodowców w celu stwarzania zwierzęta lepszych warunków bytu przyczynia się do ich większej wydajności. Jednak zwierzęta o różnych genotypach reagują odmiennie na takie same czynniki środowiskowe. Skutkiem oddziaływania środowiska na zwierzęta jest powiększanie się zmienności nazywanej modyfikacyjną. Większość hodowców dąży do tego aby w jego hodowli rozmnażały się tylko te zwierzęta, które są zdrowe, silne i wydajne. W celu tym dopuszczają oni do rozrodu tylko zwierzęta spełniające te warunki. Nosi to nazwę sztucznej selekcji lub sztucznego doboru. Zwierzęta posiadające negatywne cechy wykluczone są z rozrodu zatem geny niepożądane zanikają. Osobniki, które biorą udział w czynnościach rozrodczych nazywamy stadem selekcyjnym. Maja one lepsze fenotypy od pozostałych członków stada. Stado selekcyjne z upływem czasu traci swoje zdolności do rozmnażania dlatego musi ono co jakiś czas podlegać odnowie. Polega to na zastąpieniu starych lub słabych zwierząt nowymi posiadającymi lepszy genotyp. W hodowli zwierząt stosuje się poligamie. Wielu hodowców uważa, że cenniejsze z genetycznego punktu widzenia są samce niż samice. Samica rodzi kilka młodych, natomiast liczebność potomków samca jest nieograniczona. Jeśli samiec posiada niewłaściwe cechy, poprzez przekazanie jej potomka przyczynia się do popsucia jakości całego stada. Zwierzęta można selekcjonować ze względu na wartość użytkową lub hodowlaną. Selekcja samic odbywa się na podstawie wartości użytkowej, a samców ze względu na wartość hodowlaną.
Znaczenie genetyki w hodowli roślin
Zadaniem hodowli roślin jest ulepszanie roślin uprawnych i tworzenie nowych odmian. Zaniechanie pracy nad ulepszaniem istniejących odmian (hodowli zachowawczej) prowadzi do szybkiego pogorszenia się materiału siewnego i spadku plonów. Natomiast tworzenie nowych odmian - (hodowla twórcza) należy uznać za najszybszy i najbardziej istotny czynnik zwiększenia plonów u roślin.
Podobnie jak w przypadku hodowli zwierząt warunki środowiska mają duży wpływ na hodowle roślin. Jednym z najważniejszych czynników jest gleba, a przede wszystkim zawartość w niej niezbędnych dla roślin składników odżywczych, są to głównie mikro i makroelementy. Można powiedzieć, że hodowla roślin nie skupia się tylko na roślinach ale na dążeniu do stworzenia im jak najlepszych warunków. Rośliny niepielęgnowane nie dają bogatych plonów, a czasem nawet zostają wypierane przez inne rośliny. Jednym z zabiegów wprowadzającym zmienność i poprawe warunków uprawy jest zmianowanie czyli płodozmian. Ma to na celu stworzenie rośliną dogodnych warunków wzrostu w związku ze zmianami jakie zachodzą w glebie podczas zmianowania. Zmianowanie polega na pobieraniu przez różne gatunki z gleby określonych pierwiastkow w większych lub mniejszych ilościach, co po dłuższym czasie powoduje zubożenie gleby w te pierwiastki, a tym samym wzrost zawartości innych. Plodozmian składa się z kilku roslin zbożowych i niezbożowych np.
ziemniak- owies, łubin- żyto
Na początku XX wieku Johansen przeprowadzał doświadczenia, które obrazują wpływ genetyki i czynników środowiska na selekcję. Prowadził on badania na nasionach fasoli, które znacznie różniły się pod względem masy. Spośród nasion wybrał on duże i małe, a następnie wysiał w osobnych miejscach. Podczas zbioru plonów okazało się, że nasiona pochodzące z roślin z nasion dużych są większe niż te, które otrzymano z uprawy fasoli zasianej z małych ziaren. Z doświadczenia tego wynikało, że masa jest wartościa dziedziczną i selekcja pod względem wielkości jest metodą skuteczną. W kolejnym badaniu Johansen wysiał duże i małe nasiona pochodzące z tej samej rośliny. Zebrane plony nie rożniły się od siebie masą wyjaśniło to, że fasola jest rośliną samopylną. Oznacza to, że rośliny potomne pochodzą od tej samej rośliny rodzicielskiej. Rośliny potomne tworzą linię czystą, a jej wszystkie osobniki są jednakowe genetycznie.
Jednym z mechanizmów, który prowadzi do powstawania nowych odmian, a co za tym idzie poprawy plonowania i uwidocznienia konkretnych cech w jednym organizmie potomnym jest krzyżowanie. Proces ten opiera się na kojarzeniu osobników o różnych genotypach, w wyniku czego powstają mieszańce o cechach pośrednich Z mieszańców natomiast, można wyprowadzić nowe odmiany. W przypadku roślin w krzyżowaniu nie ma znaczenia jak blisko, czy daleko są one spokrewnione. Mogą należeć do jednej odmiany lub nawet różnych rodzajów. Dlatego możemy wyróżnić kilka rodzajów krzyżowania:
- wewnątrzodmianowe (stosuje się najczęściej i daje najlepsze rezultaty na roślinach obcopylnych, a nie jest skuteczne na samopylnych),
gatunkowe i międzygatunkowe (rzadziej stosowane, wymaga przełamania barier krzyżowniczych i stosuje się je tylko w przypadku nielicznych roślin, tj. pszenica).
Przed przystąpieniem do krzyżowania bardzo ważne jest, by ustalić czy organizmy rodzicielskie danego gatunku są obco-, czy samopylne, a może wykazują cechy pośrednie.
W efekcie krzyżowania można otrzymać rośliny, które są lepiej przystosowane do środowiska, ze względu na nową, nieraz lepszą kombinację cech. Skutkiem może być także dziedziczenie transgresywne, czyli cechy otrzymane przekraczają cechy wyjściowe organizmów rodzicielskich oraz łatwiej o utworzenie nowych sprzężeń genów. Sprzężenie genów polega na dziedziczeniu dwóch lub kilku genów razem znajdujących się na tym samym chromosomie. Niekiedy ma to negatywne znaczenie przykładem czego może być sprzężenie genu odporności na zakażenie rdzą źdźbłową z genem opóźniającym dojrzewanie w niektórych odmianach pszenicy.
Krzyżowanie ze względu na jego cel w hodowli dzielimy na:
proste, polegające na powszechnie stosowanym, jednokrotnym skrzyżowaniu dwu organizmów
- wielokrotne, polegające na skrzyżowaniu mieszańca (otrzymanego z pierwszego krzyżowania) z innym organizmem o korzystnych cechach, w wyniku czego, powstaje kolejny mieszaniec, który może być skrzyżowany z jeszcze innym organizmem wykazującym inne korzystne cechy itd.
- zwrotne, tzw. krzyżówka zwrotna lub wsteczna heterozygotycznego osobnika potomnego z homozygotą rodzicielską, w celu ustalenia, w jakim stosunku osobnik z pokolenia F1 wytwarza gamety. Może być stosowane w hodowli w razie przypuszczeń o wpływie pozajądrowego DNA na daną cechę.
Skrzyżowanie różnych form, odmian lub linii daje często mieszanca oznaczającego się bujnością. Zjawisko te nazywamy heterozją. Heterozja występuje najwyraźniej po skrzyżowaniu roślin homozygotycznych (czystych linii), które mogą być efektem następującego po sobie w kilku pokoleniach samozapylenie. Pierwsze pokolenie (F1) po skrzyżowaniu takich homozygot jest najczęściej bardziej żywotne i wysoce płodne, w skutek nagromadzenia się i oddziaływania między sobą genów zarówno allelicznych jak i nieallelicznych w heterozygocie. Im bardziej różne genetycznie organizmy rodzicielskie, tym większa wartość fenotypowa reprezentowanych cech. W kolejnych pokoleniach efekt heterozji bardzo szybko maleje, wskutek zanikania korzystnych oddziaływań miedzy genami. Z pokolenia na pokolenie efekt ten jest coraz słabszy, aż do pojawienia się silnych zaburzeń rozwojowych. Heterozja jest zjawiskiem bardzo korzystnym z punktu widzenia hodowcy, ale zarazem bardzo krótkotrwałym.
Ostatnią metodą stosowaną w hodowli roślin, jak dotąd jeszcze nie na tak wielką skalę, jak poprzednie jest wprowadzanie nowych genów do genomów roślinnych. Geny wprowadzajace niekoniecznie muszą pochodzić od innych roślin, ale mogą być to geny zwierzęce, czy nawet ludzkie. Najczęściej wprowadza się geny do roślin o dużym znaczeniu gospodarczym, a geny te odpowiadają za zwiększoną odporność na choroby, zakażenia mikroorganizmami, niekorzystne warunki środowiska, sa odpowiedzialne za zwiększone plonowanie, wykształcanie określonych cech owoców (kształt, smak, itp. ) Podobnie jak w przypadku zwierząt niezbędne do wprowadzenia genu do jądra komórki roślinnej jest wektor, czyli rodzaj transportera. Najczęściej do tego celu wykorzystywane są plazmidy bakteryjne. Mimo że badania nad takimi roślinami wciąż trwają i są bardzo intensywne, wciąż nie znamy wszystkich skutków, jakie niesie ze sobą taka transformacja, a przede wszystkim, jak wpływa ona na człowieka i na środowisko.