Genom

Na początku mojej pracy chcę wyjaśnić podstawowe pojęcia związane z genetyką, a bez ich znajomości czytelnik nie będzie mógł zrozumieć całkowicie treści referatu.
Te pojęcia to:
- Genom u osobników podstawowych zespół chromosomów wraz z wszystkimi zawartymi w nim genami chromosomowymi. Inaczej bardziej po ludzku to całość sekwencji DNA w organizmie.
- Genomika jest to nauka zajmująca się analizą i porównaniem sekwencji nukleotydów w DNA całych genomów.
- Sekwencjonowanie DNA jest to ustalanie kolejności nukleotydów w DNA, przeprowadza się je w wielu laboratoriach od ponad dwudziestu lat, jednak proces ten cechuje niezwykle szybki rozwój techniczny.

Ponieważ nukleotydy w DNA różnią się tylko zasadą azotową, możemy powiedzieć, że sekwencją genomu danego organizmu, poznajemy kolejność zasad w łańcuchu DNA. Genomy wielu organizmów zostały już całkowicie zsekwencjowane, czyli precyzyjnie, nukleotyd po nukleotydzie, określono ich budowę. Obecnie są analizowane genomy kolejnych gatunków bakterii, grzybów, roślin i oczywiście zwierząt. Sekwencjonowaniem i analizą całych organizmów zajmuje się nowy dział biologii molekularnej, zwany genomiką.

Na początku lat dziewiedziesiątych XX wieku ogłoszono rozpoczęcie międzynarodowego projektu, którego głównym celem było poznanie sekwencji całego genomu człowieka. Początkowo wydawało się, ze zadanie to przerasta nawet najnowocześniejsze laboratorium na świecie pod względem możliwości technicznych. Sądzono, ze nad odkryciem całego genomu ludzkiego naukowcy będą potrzebować co najmniej 15 lat. Pesymiści twierdzili, że to przedsiębiorstwo się nie uda. A jednak Projekt Poznania Ludzkiego Genomu zakończono wielkim sukcesem! 26 czerwca 2000 roku uroczyście ogłoszono, że została ustalona sekwencja zasad wszystkich cząsteczek DNA występujących w komórkach człowieka. Wiemy, że genom ludzki składa się z 3 miliardów zasad. Informacja genetyczna jest zapisana w 24 chromosomach oraz w niewielkiej cząsteczce DNA, tworzącej genom mitochondrialny.

Poznanie sekwencji genomu przyświecały wspaniale idee. Głównym celem tego wielkiego, międzynarodowego przedsięwzięcia było przyspieszenie badań nad metodami walki z nowotworami oraz innymi schorzeniami, wobec których od lat lekarze są bezradni. Korzystając z gotowych danych, czyli zsekwencjonowanego genomu, naukowcy będą mogli rozpocząć kolejny, bardzo trudny etap, a mianowicie
Identyfikację poszczególnych genów oraz określenie ich funkcji. Możemy śmiało powiedzieć, że poznanie ludzkiego genomu otworzyło zupełnie nową erę w rozwoju biologii molekularnej i medycyny.

Poznanie sekwencji genomu stwarza jednak pewne zagrożenia, których powinniśmy być świadomi, aby móc im w porę przeciwdziałać. W najbliższej przyszłości poznamy zapewne geny odpowiedzialne za występowanie określonych chorób, a może również za poziom inteligencji, czy warunkujące, na przykład, preferencji seksualnej danej osoby. Niewykluczone, że powstaną odpowiednie testy, które pozwolą oceń takie cechy, zanim się one ujawnią,. Można sobie wyobrazić, że informacje dotyczące podatności na pewne choroby mogą być wtedy wykorzystane przez firmy ubezpieczeniowe, które wolałyby odmawiać ubezpieczenia osób z grupy powyższego ryzyka. Z danych takich zapewne chcieliby skorzystać również pracodawcy, chętniej zatrudniając osoby, co do których istnieje szansa, ze nie zachorują w przyszłości.

Zdjęcie Chromosomu człowieka
D
zieje ewolucji organizmów są zapisane w ich genomach. W przeszłości ustalenie pokrewieństw ewolucyjnych było możliwe tylko dzięki analizie wpływu informacji genetycznej obserwowanego jako ujawniające się cechy organizmów. Historię biologiczną odtwarzano więc początkowo na podstawie badań morfologicznych skamieniałości oraz porównawczej anatomii, fizjologii i embriologii współcześnie żyjących gatunków. W połowie naszego stulecia, kiedy opracowano metody określania sekwencji aminokwasowej białek, innych wskaźników pokrewieństwa ewolucyjnego poszukiwano w chemii porównawczej białek. Niemal natychmiast stało się jasne, że pewne białka, które w różnych organizmach pełnią taką samą funkcję, mają również bardzo podobne sekwencje aminokwasowe. Odkrycie to dowiodło, że wiele różnych rodzajów organizmów miało wspólną przeszłość ewolucyjną, czego nie sposób było ocenić na podstawie przypadkowych i rozproszonych danych pochodzących z badań skamieniałości.
Nasza obecna wiedza o strukturze DNA oraz procesach genetycznych jest całkowicie zgodna z koncepcją wspólnej historii ewolucyjnej żywych organizmów naszej planety. A co ważniejsze, wiedza ta dostarcza wskazówek, w jaki sposób zachodzi ewolucja biologiczna. Porównując strukturę i funkcję genów oraz organizację genomów różnych żyjących obecnie organizmów, można wydedukować, co działo się w przeszłości; podobnie jak detektyw, który na podstawie pozostawionych na miejscu zbrodni przedmiotów oraz znajomości, choćby pobieżnej, ludzkiego charakteru może zrekonstruować fakty.
Rozważmy najpierw, w jaki sposób porównawcza analiza struktury białek dostarcza wiadomości o ewolucji. Cytochrom c, na przykład, jest powszechnie występującym składnikiem białkowym mitochondriów. Białko to pełni niezwykle ważną rolę w procesie oddychania, jest więc niezbędne organizmom wykorzystującym tlen, w tym prawie wszystkim eukariontom. Struktura cytochromu c jest bardzo podobna u wszystkich żywych istot. Na przykład cząsteczki tego białka pochodzącego z komórek drożdży różnią się od ludzkiego jedynie 35 aminokwasami ze 104. Dla ewolucjonisty oznacza to, że komórki żyjące ponad 1,5 miliarda lat temu ? z którego to okresu pochodzą pierwsze skamieniałości z komórkami eukariotycznymi ? miały już działający cytochrom c. Komórki te przekazały gen cytochromu c następcom. Niektóre z komórek potomnych ewoluowały, dając różne linie ewolucyjne prowadzące do współczesnych grzybów, roślin zielonych i zwierząt. W ciągu tego czasu sekwencja aminokwasowa cytochromu c ewoluujących organizmów również nieco się zmieniała, jednak nie na tyle, by zaburzyć funkcjonowanie białka. W każdej linii ewolucyjnej następowały nieco inne zmiany, co jest widoczne we współczesnych sekwencjach aminokwasowych.
Cytochrom c, podobnie jak inne, niemal nie zmieniające się w toku ewolucji (tzw. konserwowane) białka, nie nadaje się do analizy pokrewieństwa ewolucyjnego bliskich gatunków, ponieważ jego struktura różni się wśród nich niewiele albo wcale. Na przykład cytochrom c człowieka i szympansa jest identyczny. Jednak inne białka ewoluowały szybciej niż cytochrom c, na przykład enzym, katalizujący prostą reakcję chemiczną dwutlenku węgla z wodą, prowadzącą do wytworzenia kwasu węglowego. Różnice w strukturze tego enzymu u różnych gatunków naczelnych wystarczają do skonstruowania drzew ewolucyjnych. Podstawą tej metody jest spostrzeżenie, że liczba różnic w sekwencji aminokwasowej enzymów obu organizmów rośnie z upływem czasu dzielącego je od momentu ? oszacowanego na podstawie danych kopalnych ? gdy organizmy wyewoluowały od wspólnego przodka. Stąd też zmienność struktury tego enzymu (i wielu innych białek) staje się rodzajem ?zegara biologicznego?.
Jednakże, wszystkie metody analizy ewolucyjnej, które sprowadzają się do analizowania różnych cech organizmu ? takich jak właściwości szkieletu, lub cech komórek ? jak struktura białek, to metody pośrednie. Podobieństwa i różnice cech między gatunkami wynikają z podobieństw i różnic między ich genami i genomami. Sekwencje aminokwasowe cytochromu c człowieka i drożdży różnią się od siebie, ponieważ różnią się sekwencje nukleotydowe ich odpowiednich genów. Konserwowanie sekwencji DNA decyduje o zachowaniu podobieństw między organizmami. Z drugiej strony mutacje i rearanżacje DNA w komórkach linii płciowej leżą u podłoża wystąpienia w trakcie ewolucji zmienionych lub nowych cech, a tym samym nowych gatunków.
Podczas gdy badania nad dawnymi formami życia będą nadal polegać na analizie morfologicznej skamieniałości, coraz ważniejszą metodą ustalania pokrewieństw między organizmami współczesnymi a ich przodkami staje się obecnie porównywanie sekwencji DNA. Rekombinacja DNA i inne pokrewne techniki, takie jak metoda Southerna, mapowanie czy sekwencjonowanie, mają już znaczące miejsce w biologii ewolucyjnej i na pewno ich wpływ na rozwój tej dziedziny będzie ogromny.


Naukowcy odkryli jeszcze genomy:
-6gatunków bakterii ( w tym Escherichia coli),
-1 gatunku archebakterii (Methacoccus jannaschii)
-1 gatunku eukariotycznego: drożdży Saccharomyces cerevisiae.
-nicienia Caenorhabditis elegant
-rośliny kwiatowej Arabidopsis thaliana
- myszy

Mam nadzieje, że po przeczytaniu mojego referatu stanie się w znacznym stopniu łatwiejsza do zrozumienia trudna, jednakże jaka fascynująca dziedzina nauki, którą jest . Ona jest nauką przeszłości, teraźniejszości i przyszłości!!

Bibliografia :
- ?Genomy? aut. T. A. Brown
-?Biologia? podręcznik tom I aut. J. Duszyński, K. Grykiel i inni wyd. PWN
- Encyklopedia Biologiczna tom III