Choroby genetyczne

Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par zasad). Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów co powoduje usuniecie sekwęcji białka aminokwasu fenyloaleiny.

Daltonizm- zaburzenie rozpoznawania barw, zaburzenie wrodzone, dziedziczne, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej(protanopia), zielonej(duetronopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto niebieskiej(tritanopia) wystepuje głównie u mężczyzn, wyjątkowo u kobiet. Może być nabyty w wyniku uszkodzenia siatkówki oka.

Hemofilia- A i B są chromosomami z płcią. Gen którego mutacja wywołuje chorobę znajduje sie na chromosomie X. zatem choroba przenoszona jest ( oczywiście wyłącznie przez dziedziczenie, nie można "zarazić " sie Hemofilią) przez kobiety i mężczyzn którzy byli ta choroba zakażeni.
anemia(niedokrwistość)- jest to niedokrwistość barwnika krwi, zawierającego żelazo (hemoglobinę), czerwone białka krwi(elektrocytów).\

pląsawica Huntingtona- choroba genetyczna atakująca środkowy układ nerwowy. Objawami choroby są:
niekontrolowane ruchy oraz upośledzenie intelektualne. Nasilenie objawów występuje w czasie.

zespół downa-Zespół Downa pozostaje najpowszechniejszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Wiele rodzin chciałoby mieć szansę zadecydowania o kontynuowaniu lub przerwaniu ciąży obciążonej zespołem Downa. Możliwość taką stwarzają badania prenatalne. Wykonywane w drugim trymestrze biochemiczne testy skriningowe mogą przyczynić się do zidentyfikowania około 65% przypadków takich ciąż, przy częstości wykonywania amniocentezy od 5 do 6%. Rozwój badań przesiewowych może w przyszłości podwyższyć ten wskaźnik do 80%.