Genetyka

NUKLEOTYD-monomer(poj. składnik) kwasów nukleinowych.(tyminowy, guaminowy, cytozynowy-4 monomery).
CHROMOSOMY-powstają z chromatyny, występują w jądrze kom, zbudowane są z białka i kwasu DNA.
CHROMATYNA-zagęszczenie (upakowanie) białka z DNA występujące w jądrze komórkowym.
CHROMOSOMY HOMOLOGICZNE-pary chromosomów w zespole diploidalnym mają ten sam kształt i wielkość. Jeden chromosom w parze pochodzi od „ojca” drugi od „matki”.
CHROMOSOMY POTOMNE-powstają w mitozie( w anafazie) z chromatydy z połową centromeru.
CHROMOSOMY PŁCI-najczęściej para inaczej wykształconych u kobiet i mężczyzn, nie są w pełni homologiczne.
AUTOSOMY-wszystkie chromosomy prócz płciowych.
CHROMATYDA-pół chromosomu. Chromatydy połączone są ze sobą centromerem, czyli chromosom wzdłuż dzieli się na dwie chromatydy.
BIWALENT-para chromosomów homologicznycj; powstaje w mejozie w profazie w wyniku koniugacji, czyli „synapsis”.
TETRADA-chromosomy homologiczne wchodzące w skład biwalentów, dzielą się każdy na 2 chromatydy, czyli tetrada składa się z 4 chromatyd.
CHROMONEMA-nić, z której składa się chromosom.
Centromer- miejsce połączenia 2 chromatyd.
CENTROSOM-„ciałko” występujące obok jądra bierze udział w podziale komórki, dzieli się na dwie centriole.
„CROSSING-OVER”-zjawisko zachodzące podczas pierwszego podziału mejotycznego (w profazie); polega na wymianie chromatyd chromosomów homologicnych.
GEN-podstawowa jednostka dziedziczności-współcześnie określa się jako odcinek DNA kodujący jeden łańcuch polipeptydów: 1 gen-1 łańcuch polipeptydów, czyli 1 gen powoduje powstanie określonej cechy; gen jest podstawową jednostką, nie najmniejszą!; cecha wywołana jest przez określony gen. Geny mające różne formy to allele, czyli 1 cecha jest wywołana przez różny allel danego genu.
CISTRON-genetyczna jednostka spełniająca funkcje biochemiczne, której funkcjonowanie jest możliwe, gdy nie jest uszkodzona. Cistron jest jednostką rzędu kilku tys. par najmniejszymi jednostkami rekombinacji nukleotydów, mażna go podzielić na mniejsze jednostki będące.
REKON-jednostka rekombinacji-jest to najmniejszy określony w jednym wymiarze przestrzeni element, który nie może być rozdzielony na drodze rekombinacji; może być równy 1 parze nukleotydów.
MUTON-najmniejsza część chromosomu, której zmiana powoduje powstanie mutacji. Muton jest to jednostka rzędu 1 pary nukleotydów.
GEN PODZIELONY-tzn. złożony z odcinków kodujących eksonów i niekodujących intronów.
GEN RECESYWNY-tzn. nie ujawnia się feotypowo w pierwszym pokoleniu mieszańców (F1).
GEN DOMINUJĄCY-tzm. Daje efekt fenotypowy w pierwszym pokoleniu mieszańców (F1).
GENOM-zespół chromosomów wraz z zawartymi w nim genami stanowiący informację genetyczną organizmu (w przypadku bakterii genom stanowi zwykle pojedyncza cząsteczka DNA).
LICZBA DIPLOIDALNA 2n (DIPLOID)-podwójna liczba chromosomów w kom. Somatycznych, z których połowa chromosomów pochodzi z gamety żeńskiej,a druga poł z gamety męskiej.
LICZBA HAPLOIDALNA 1n (HAPLOID)-komórka lub organizm posiadający pojedynczy zespół chromosomów; komórki płciowe gamety są zwykle 1n, komórki rozrodu bezpłciowego spory są również 1n.
GENOTYP-suma genów w organizmie(najczęściej używamy tego określenia dla wyrażenia tylko jednej pary alleli).
ALLELE WIELOKROTNE-termin odnosi się do 3 lub większej liczby genów, które występują w 1 locus(1 miejscu), a więc mogą zajmować odpowiadające sobie pozycje w parze chromosomów homologicznych; każdy z tych alleli daje fenotypowo inny efekt (inny wygląd), np. u człowieka cecha wywołaną przez allele wielokrotne są grupy krwi 0,A,B,AB.
FENOTYP-wygląd organizmu, czyli cechy morfofizjologiczne będące wynikiem współdziałania genów. Ten sam fenotyp może być spowodowany różnym genotypem.
GAMETA-komórka rozrodcza. Gameta po mejozie ma 1n chromosomów.
Gameta żeńska ♀-jajo(1n)
Gameta męska ♂-plemnik (1n)
ZYGOTA-powstaje w wyniku zapłodnienia, czyli w wyniku połączenia dwóch gamet; jest 2n-diploidalna, ponieważ 1n+1n=2n (czyli posiada połowę chromosomów z żeńskich, połowę męskich).
HOMOZYGOTA-organizm powstały z połączenia gamet o jednakowym genotypie(odnosi się najczęściej tylko do jednej pary alleli), np.AA oznacza homozygotę dominującą, ponieważ powstała z połączenia gamet A+A=AA lub aa-oznacza homozygotę recesywną, ponieważ powstała z połączenia gamet a+a=aa-przykład odnosi się do pary alleli (1cechy); jeżeli bierzemy pod uwagę dwie cechy, to analogicznie AABB-homozygota dominująca pod względem 2 par alleli.
HETEROZYGOTA-organizm powstały z połączenia gamet o różnym składzie genetycznym. Termin odnosi się do najczęściej do 1 pary alleli, np.Aa-ponieważ powstała z połączenia gamet A+a=Aa; w przypadku dwóch par alleli analogicznie otrzymujemy heterozygotę AaBb-ponieważ powstała z połączenia gamet AB+ab=AaBb. Gdy rozpatrujemy więcej niż 2 cechy postępujemy podobnie.
EKSPRESJA GENU-jest to droga od DNA na białko, czyli stan aktywności genu, który najprościej można wyrazić DNA-transkrypcja mRNA-translacja-białko lub droga między genotypem a fenotypem, czyli od DNA do białka.
KOD GENETYCZNY-sposób zapisania informacji genetycznej w DNA, czyli sekwencja nukleotydów w DNA determinuje=określa sekwencję aminokwasów w łańcuchu białkowym.
KARIOKINEZA-podział jądra(rozpoczyna podział komórki)
CYTOKINEZA-podział cytoplazmy, zachodzi po kariokinezie.
REKOMBINACJA-zmienność rekombinacyjna-jest wynikiem zachodzącego podczas pierwszego podziału mejotycznego „crossing-over”. Potomstwo na skutek rekombinacji dziedziczy cechy po obu rodzicach i nigdy nie jest odzwierciedleniem cech 1 rodzica. I częściej zachodzi „crossing-over” tym większe różnice cech u potomstwa-czyli w wyniku „crossing-over” zmienia się położenie genów w chromosomach.
ZMIENNOść MODYFIKACYJNA (FLUKTUACYJNA)-wywołana czynnikami środowiska (nie dziedziczna)
ZMIENNOść MUTACYJNA (MUTACJE) –zmiany genów, czyli DNA mutacje genowe, czyli punktowe lub zmiany struktury chromosomów, aberracje chromosomowe lub zmiany liczby chromosomów-mutacje liczbowe.
MUTACJE-samorzutne zmiany genów lub chromosomów, czyli powstałe samoistne lub indukowane-wywołane sztucznie przez człowieka.
MUTANT-osobnik powstały w wyniku mutacji.
MUTAGEN-czynnik wywołujący mutację.
MAPY GENETYCZNE-graficzne przedstawienie stałych pozycji miejsc (locus-miejsce) w chromosomach.

MITOZA-podział jądra komórkowego, podczas którego w poszczególnych fazach zachodzi namnażanie się i rozdział DNA. W wyniku mitozy po kariokinezie i cytokinezie otrzymujemy 2 komórki potomne identyczne jak kom. Macierzysta (mają po 2n) dzięki replikacji DNA. Dzięki mitozie odbywa się wzrost tkanek i organów oraz naprawa ich uszkodzeń.
Kariokineza-podział jądra
Cytokineza –podział cytoplazmy
ETAPY MITOZY:
INTERFAZA-cytoplazma różnicuje się, jądro przygotowuje się do podziału (replikacja DNA), namnażają się mitochondria i powstaje wrzeciono kariokinetyczne (podziałowe). Rozpoczyna się kariokineza.
PROFAZA-pojawiają się chromosomy, pęka otoczka wokół jądra oraz rozpoczyna się jąderko.
METAFAZA-chromosomy układają się w płaszczyźnie równikowej tworząc płytkę metafazalną; -wrzeciono podziałowe (kariokinetyczne) spina włóknami białkowymi centromery z centriolami).
ANAFAZA-włókna wrzeciona kariokinetycznego skracają się ciągnąc za sobą połówki chromosomów z połówkami centromerów, zwane odtąd chromosomami potomnymi; -wraz z nimi przemieszczają się w kierunku biegunów pozostałe organella komórkowe.
TELOFAZA-powstają otoczki jądrowe wokół chromosomów potomnych; -odtwarzają się jąderka; -zachodzi cytokineza(podział cytoplazmy i wytworzenie błony kom.).
W wyniku mitozy powstają dwie komórki.

MEJOZA-podział zachodzący podczas tworzenia się kom. Rozrodczych płciowych(gamet) lub bezpłciowych (zarodniki). Mejoza obejmuje dwa podziały komórek i redukcję liczby chromosomów (diploidalna liczba 2n redukuje się do haploidalnej liczby 1n). Na mejozę składają się dwa podziały: -podział redukcyjny(profaza I, metafaza I, anafaza I, telofaza I). W tym czasie kom. Dzieli się na 2 i redukuje się liczba chromosomów z 2n na 1n.; -drugi podział mejotyczny zachodzi bardzo podobnie do mitozy(nie występuje replikacja DNA) Jedynie dzielą się kom(profaza II, metafaza II, anafaza II, telofaza II).
W wyniku mejozy powstają 4 kom z zredukowanej o połowę liczbie chromosomów oraz dokonuje się wymiana materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi w wyniku zjawiska crossing-over.
Pierwszy podział mejotyczny zwany redukcyjnym dzieli się na 5 etapów:
LEPTOTEN-ze zrębu jajowego wytwarzają się chromosomy w postaci długich, cienkich nici;
ZYGOTEN-chromosomy homologiczne łączą się w pary tworzące tzw. biwalenty.
PATYTEN-chromosomy homologiczne grubieją, zbliżają się do siebie i każdy dzieli się na 2 chromatydy połączone centromerem, powstają tzw. Tetrady.
DIPLOTEN-zachodzi crossing-over
DIAKINEZA-chromosomy skracają się, grubieją i przygotowują do metafazy I, zanika błona jądrowa i tworzy się wrzeciono kariokinetyczne. Na tym kończy się PROFAZA I mejozy.
METAFAZA I-tetrady ułożone są na wrzecionie kariokinetycznym, którego nici przyczepiają się do centromerów każdego z chromosomów, a drugim końcem do centrioli. Tetrady tworzą płytkę metafazalną.
ANAFAZA I-całe chromosomy wędrują do przeciwległych biegunów komórki ciągnięte przez kurczące się nici wrzeciona kariokinetycznego.
TELOFAZA I-tworzą się 2 kom potomne posiadające p poł mniej chromosomów 1n niż kom macierzysta. Na tym kończy się I podział mejotyczny zwany redukcyjnym.
PROFAZA II-zasadniczo ta faza jest odpowiednikiem telofazy I gdyż chromosomy w telofazie I nie despiralizują.
METAFAZA II
ANAFAZA II
TELOFAZA II
WYNIK MEJOZY-z jednej wyjściowej kom powstają 4 kom o zredukowanej liczbie chromosomów do połowy

Różnice między procesami:
Cecha MITOZA MEJOZA
Ilość 4 8
Faz profaza profaza; metafaza
Metafaza anafaza; telofaza;
Anafaza podział II: profaza II;
Telofaza metafaza II; anafaza II;
Telofaza II
Zjawiska replikacje biwalenty; tetrady;
DNA crossing-over.
Wynik 2 komórki +podział redukcyjny
Potomne 2 kom ze
Zredukowaną
Identyczne liczbą chromosomów
Jak kom o połowę
Macierzysta + podobny do mitozy
(2n) bez replikacji DNA
+4 kom o
zredukowanej licz.
Chromosomów+

BIOSYNTEZA BIAŁKA (3 etapy):
TRANSKRYPCJA-pierwszy etap biosyntezy zachodzi w jądrze kom i polega na przepisaniu informacji z DNA na mRNA, następnie mRNA przechodzi do cytoplazmy komórki gdzie łączy się z wolnymi rybosomami.
AKTYWACJA AMINOKWASóW-polega na łączeniu się aminikwasu z ATP i taki kompleks może być następnie przeniesiony przy udziale tRNA do miejsca syntezy.
TRANSLACJA-polega na utworzeniu białka w oparciu o informację pochodzącą z DNA, a przekazaną przez mRNA.
BUDOWA DNA- prawie cały DNA występuje w kom w postaci prawoskręnej helisy, gdzie na 1 całkowity skręt przypada 10 par nukleotydów. Jest to struktura analogiczna do drugorzędowej struktury białka. Helisa utrzymywana jest w przestrzeni dzięki wiązaniom wodorowym. Kwas dezoksyrybonukleinowy jest polimerem w którym monomerami są nukleotydy.
ZASADY AZOTOWE(4): -adenina (A); tymina (T); guanina (G); cytozyna (C)
A,G puryny
C,T pirynidyny
Komplementarność=uzupełnianie
A-T; C-G
Pomiędzy zasadami występuje tzw. Komplementarność polegająca na tym, że adenina łączy się zawsze z tyminą....
Poszczególne cząsteczki DNA różnią się między sobą ilością, jakością i kolejnością nukleotydów. Poszczególne organizmy różnią się między sobą wielkością genomu (całkowitą zawartością kwasu DNA) np. u wirusów genom stanowi poj. cząsteczka DNA, a u eukariotów może ich być kilka.
REPLIKACJA DNA:
Najważniejszą cechą DNA jest zdolność replikacji czyli samopowielania się. W czasie replikacji łańcuchy DNA rozdzielają się pod wpływem enzymu dezoksyrybonukleazy, a następnie każdy z łańcuchów doładowuje brakujący.
CZYNNIKI niezbędne do zajścia replikacji:
Jony Mg2+; enzym polimeraza DNA; ATP; wolne nukleotydy.
RODZAJE REPLIKACJI DNA:
KONSERWATYWNA-wynikiem są 2 cząsteczki DNA, jedna macierzysta, 2 nowa.
REPLIKACJA SEMIKONSERWATYWNA czyli półzachowawcza: wynikiwm są 2 cząsteczki DNA z których każda ma 1 nić starą a 2 nową.
REPLIKACJA PRZYPADKOWA- wynikiem są 2 cząsteczki DNA o wymieszanych fragmentach starych i nowych łańcuchów.
Kwas DNA zawiera kod genetyczny, który determinuje wszystkie cechy danego organizmu. Replikacja DNA jest podstawą powstawania nowych komórek.
BUDOWA I ROLA RNA(kwas rybonukleinowy) Składa się z poj. nici i jest polimerem w którym monomerami są nukleotydy.
BUDOWA NUKLEOTYDU RNA:
-cukier pięcio węglowy; -reszta kwasu fosforowego PO43-; jedna z 4 zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna, uracet) A-U G-C
RODZAJE KWASóW RNA: -mRNA-matrycowy(bierze udział w biosyntezie białka); -tRNA-transportowy(przenosi aminokwasy do miejsca translacji); -rRNA-rybosomowy (buduje rybosomy)
FUNKCJE RNA: RNA bierze udział w biosyntezie białka
WYSTĘPOWANIE-RNA występuje w kom w cytoplazmie, rybosomach oraz jąderku.