Mutacje genowe

Mapa genetyczna przedstawienie liniowego ułożenia genów na chromosomiealleljedna z form konkretnego genu; organizmy eukariotyczne, które zawierają pary chromosomów homologicznych, mają po dwa allele każdego genu w każdej komórce ciała; allele mogą być identyczne lub różne, ale zawsze zajmują tę samą pozycję na chromosomach homologicznych; bakterie i eukariotyczne komórki rozrodcze (obie haploidalne) mają tylko po jednym allelu każdego genu (organizmy poliploidalne – tj. posiadające więcej niż podwójny zestaw chromosomów homologicznych – mają więcej niż dwa allele jednego genu mutacja zmiana w sekwencji DNA; mutacja może spowodować zmianę produktu genu lub inną regulację ekspresji genu, co w efekcie może prowadzić do zmiany cechy polipeptyd długi peptyd, zwykle złożony z 20 lub więcej aminokwasówTrisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa). Monosomia – utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch. Wszystkie tego typu mutacje wśród autosomów są śmiertelne. Natomiast mutacja chromosomów płci, czyli obecność tylko jednego chromosomu X, objawia się jako zespół Turnera.Mutacja chromosomowa inaczej aberracja chromosomowa to zmiana liczby (aneuploidia) lub struktury chromosomów. Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagenicznych (np. promieniowanie jonizujące).Blok metaboliczny - zaburzenia metabolizmu na skytek genetycznie uwarunkowanego niedoboru lub braku enzymu. Mutacje zmiany ramki odczytu (lub: zmiany fazy odczytu) polegają na delecji (wypadnięciu) lub insercji (wstawieniu) pary nukleotydów w obrębie cząsteczki DNA. Insercja lub delecja zasady w sekwencji DNA powoduje zmianę ramki (fazy) odczytu. Anemia sierpowata to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej. Powstaje tzw. hemoglobina S (HbS).

Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel. Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie. Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Mutagen (łac. dokonujacy zmiany) to każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.Mutacja (łac. mutatio - zmiana), nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się zmiana w materiale genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa de Vriesa na przełomie XIX/XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmówCrossing-over - to wymiana materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku której zwiększa się zmienność genetyczna. Proces ten zachodzi w profazie I mejozy (diplotenie) i polega na tworzeniu połączeń chiazm między chromatydami, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że następuje wymiana ich odcinków. Crossing-over jest procesem o dużym znaczeniu dla różnorodności genetycznej, ponieważ prowadzi do powstania komórek potomnych o genotypie innym od rodzicielskiego.W wyniku crossing-over dochodzi do rozszczepienia genów sprzężonych i powstania nowych sprzężeń. Częstość tego procesu zależy od odległości pomiędzy rozpatrywanymi genami w chromosomie: im bliżej są one położone, tym silniej są sprzężone i mniejsze jest prawdopodobieństwo rozdzielenia ich pomiędzy dwa różne chromosomy homologiczne. Wystąpienie crossing-over w określonym miejscu chromosomu wpływa ograniczająco na możliwość zajścia c-o w pobliżu. Zjawisko to określane jest terminem interferencji.

Transpozycja to proces przemieszczania się transpozonu na inną pozycje w genomie tej samej komórki. Transpozony czyli ruchome elementy genetyczne, zmieniające swą lokalizację w obrębie genomu, odkryto już w latach 50. XX wieku. Dokonała tego Barbara McClintock za co otrzymała Nagrodę Nobla w 1983. Transpozycja powoduje mutacje i może zmieniać ilość DNA w genomie. W procesie transpozycji niezbędne są enzymy: polimeraza, ligaza. Kod genetyczny (porównaj kod) odwzorowanie, które uporządkowanym zbiorom nukleotydów (sekwencjom) DNA lub RNA przyporządkowuje uporządkowane zbiory (sekwencje) aminokwasów w białkach. Jest to zasada określająca sposób kodowania struktury białek przez geny, a więc kwasy nukleinowe. Ma następujące własności Translacja (ang. translate - tłumaczyć) - to w biologii proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na matrycy mRNA. Proces ten katalizowany jest przez rybosomy. Translacja polega na interpretacji informacji zawartej w kolejności ułożenia nukleotydów mRNA, zgodnie z zasadami kodu genetycznego, na kolejność ułożenia reszt aminokwasowych w białku. Translacja odbywa się w kierunku od 5' do 3' mRNA, a syntetyzowane białko powstaje od końca aminowego do karboksylowego. Proces składa się z trzech etapów: inicjacji, elongacji i terminacji. Zakończenie odbywa się gdy w mRNA zostanie napotkany nonsensowny (stop) kodon nie odpowiadający żadnemu tRNA. Transkrypcja w genetyce oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA. Proces ten jest katalizowany przez enzym polimerazę RNA. ekson część genu, której odpowiednik jest zachowany w dojrzałym, funkcjonalnym RNA; zazwyczaj, choć nie zawsze, zawiera sekwencję kodującą polipeptyd intronczęść genu, która nie koduje żadnego elementu końcowego produktu genu i jest usuwana (w procesie wycinania i składania) z dojrzałego, funkcjonalnego RNA

Histony - zasadowe białka wchodzące w skład chromatyny, neutralizujące jej kwasowy charakter, o niewielkiej masie cząsteczkowej (poniżej 23 kDa). Charakteryzują się dużą zawartością aminokwasów zasadowych, zwłaszcza lizyny i argininy co nadaje im właściwości polikationów. Wiążą się z helisą DNA, które jest polianionem tworząc nukleoproteiny, które są obojętne elektrycznie. Wyróżnia się pięć typów histonów: Dziedziczenie - sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo. Genom niezbyt jednoznaczny termin zbliżony do pojęcia 'materiał genetyczny'. Zaproponowany pierwotnie przez Hansa Winklera, botanika z Uniwersytetu w Hamburgu, jako zbitka słów 'gen' i 'chromosom'. Stosowany (niezbyt konsekwentnie, niestety)na kilka sposobówGen - odcinek DNA nadający komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach).