Hemofilia

Krwawiączka, hemofilia, choroba spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynników krzepnięcia. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet jeżeli są one córkami matki nosicielki i ojca hemofilityka.
Najczęściej występująca hemofilia A (80-85% przypadków) spowodowana jest zaburzeniem biosyntezy czynnika VIII - globuliny antyhemofilowej. Hemolilia B (15-20%) spowodowana brakiem, nieprawidłową budową cząsteczki lub niedoborem czynnika IX Christmasa. Natomiast hemofilia C (1%) jest spowodowana niedoborem czynnika XI.
Objawy: trudne do opanowania krwotoki po nieznacznych urazach (np. po ekstrakcji zęba) lub skaleczeniach, wylewy i krwawienia do tkanek miękkich i dostawowe. Wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów. Znacznie przedłużony czas krzepnięcia krwi.
Leczenie przyczynowe opiera się na uzupełnianiu brakującego czynnika krzepnięcia.
Skąd bierze się hemofilia?
Wśród genów i chromosomów (przekaźników dziedziczności), jakie każdy człowiek przejmuje od swoich rodziców, występują dwa chromosomy płci oznaczone literami X i Y. Kobieta przejmuje po swoich rodzicach dwa chromosomy X: jeden od matki i jeden od ojca. To czyni ją kobietą. Mężczyzna przejmuje jeden chromosom X od swojej matki oraz jeden chromosom Y od ojca, co czyni go mężczyzną. Jeżeli wszystkie chromosomy X danej osoby zawierają gen hemofilii, to osoba ta będzie miała hemofilię. Warunek ten spełniony jest znacznie rzadziej u kobiet, niż u mężczyzn.
W licznych przypadkach hemofilia może być "utajona" przez wiele pokoleń, jeżeli na świat nie są wydawane dzieci rodzaju męskiego z ujawnioną chorobą. Wówczas gen zawierający hemofilię jest "przenoszony" przez całe pokolenia kobiet, które, z uwagi na to, że drugi chromosom X jest normalny, same nie chorują na hemofilię. W niektórych przypadkach, nie udokumentowanych w historiach rodowych odnotowywano zmianę w chromosomie X, zwaną niekiedy mutacją genu.
Z reguły jednak matki dzieci z hemofilią miały ojców, dziadków, braci lub innych "męskich" krewnych ze strony "żeńskiej", którzy urodzili się z hemofilią. Do bardzo rzadkich przypadków należą kobiety z wrodzoną hemofilią, gdzie na ogół matka była "nosicielką" choroby, a ojciec był hemofilikiem.

Czym jest Hemofilia?
Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w najcięższej postaci tzw. hemofilii A, charakteryzującej się niedoborem czynnika VIII. Rzadszym przypadkiem jest Hemofilia B, w której występuje niedobór czynnika IX. Najrzadziej spotykaną jest tzw, "choroba von Willebrandta", zaliczana przez niektórych do specyficznych odmian hemofilii.
Gdy człowiek chory na hemofilię skaleczy się lub zrani, zostaje narażony na krwawienie, które nie jest ani mocniejsze, ani bardziej intensywne, niż u innych ludzi, jednakże z reguły trwa znacznie dłużej z uwagi na to, że jego krew nie jest w stanie utworzyć odpowiednio solidnego zakrzepu. Niewielkie "zacięcia" lub ranki nie stanowią problemu, jednak wszelkie głębsze krwawienia mogą trwać nawet wiele dni. Niektóre krwotoki występują jako skutek zranień lub uszkodzeń skóry. Hemofilik jest jednakże narażony również na krwotoki wewnętrzne, niewidoczne z zewnątrz, powstające często samoistnie lub na skutek niewielkich nawet obrażeń fizycznych, trudne do opanowania i kontrolowania.
Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie za pośrednictwem chromosomu X w kodzie genetycznym, gdzie nosicielami hemofilii są zawsze kobiety, a chorują - niemal wyłącznie mężczyźni. Hemofilią nie można się zarazić, tak jak grypą. Jest to choroba, z którą człowiek się po prostu rodzi.
Znanych jest jednak w świecie kilka przypadków tzw. hemofilii nabytej. Mamy w tych przypadkach zjawisko spontanicznego tworzenia się w organizmie chorego przeciwciał, zwalczających własny czynnik VIII. Takie "uszkodzenie" systemu immunologicznego sprawia, że chory może mieć objawy niemal identyczne z tymi, jakie spotykane są u hemofilików "z urodzenia".