Choroby spowodowane mutacjami genowymi.

• Choroby bloku metabolicznego
- przyczyna: mutacja genów kodujących białka enzymatyczne; brak aktywnego enzymu powoduje blok metaboliczny – zablokowanie ciągu reakcji biochemicznych – poważne zaburzenia fizjologiczne
* Fenyloketonuria
- przyczyna: brak enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie dostarczonego z pokarmem aminokwasu – fenyloalaniny
- fenyloalanina jest przetwarzana w inny sposób, a produkty niewłaściwego metabolizmu powodują uszkodzenia układu nerwowego
- następstwa: upośledzenie rozwoju umysłowego oraz liczne objawy neurologiczne (padaczka)
- leczenie: dieta uboga w fenyloalaninę
* Alkaptonuria
- przyczyna: btak jednego z enzymów szlaku metabolicznego aminokwasu tyrozyny, prowadzącego do jej przemiany w CO2 i H2O
- efekt: w tkankach organizmu zwiększa się stężenie pośredniego produktu przemian tyrozyny, który następnie pojawia się w moczu
- objawy: ciemnienie moczu, który przybiera niebieskie zabarwienie – „choroba niebieskich pieluch”
- przebieg łagodny , jednak prowadzi do stanów zapalnych i zmian zwyrodnieniowych dużych stawów – bóle stawów i ograniczenie ich ruchomości
- leczenie objawowe
* Albinizm
- przyczyna: brak enzymu katalizującego jeden z etapów metabolicznego szlaku przemian tyrozyny w melaniny
- skutek: niedobór lub brak melaniny sprawia, że chorzy mają białe włosy, jasną skórę i bezbarwne tęczówki oczu
- nadmierna wrażliwość na promieniowanie słoneczne
- brak leczenia
* Galaktozemia
- przyczyna: brak jednego z enzymów odpowiedzialnych za przekształcenia cukru prostego – galaktozy
- nagromadzenie galaktozy w tkankach i płynach ustrojowych może prowadzić do zaćmy, a także uszkodzenia wątroby, nerek i mózgu
- leczenie jest możliwe i skuteczne w przypadku wczesnego rozpoznania – dieta pozbawiona galaktozy (eliminacja mleka i jego przetworów)
• Anemia sierpowata
- choroba dziedziczna, w Afryce
- nazwa pochodzi od wyglądu nieprawidłowych erytrocytów(sierpowaty kształt, zmniejszona sprawność transportu tlenu)
- mimo prób leczenia jest wciąż chorobą śmiertelną
- zmutowany allel jest recesywny więc wszystkie objawy tylko u homozygot recesywnych (ss)
- objawy choroby jedynie w warunkach obniżonego ciśnienia atmosferycznego lub podczas wysiłku fizycznego
• Mukowiscydoza
- przyczyna: różne mutacje pojedynczego genu kodującego białko CFTR, które jest składnikiem błony komórkowej, tworzącym kanały chlorkowe
- nieprawidłowości transportu jonów chlorkowych stają się przyczyną zaburzeń wydzielniczych
- w różnych narządach tworzy się gęsty i lepki śluz , stając się przyczyną niewydolności
- objawy: infekcje układu oddechowego
• Pląsawica Huntingtona
- przyczyna: mutacja pojedynczego genu, który koduje białko nazywane huntingtyną
- objawy: zaburzenia psychiczne, otępienie umysłowe, zaburzenia ruchowe
- allel odpowiedzialny za pląsawice Huntingtona jest dominujący
• Hemofilia
- skutek niedoboru jednego z białek należących do czynników krzepnięcia krwi
- objawy przy hemofilii typu A i B – długotrwałe i obfite krwawienia po drobnych urazach
- niebezpieczne są krwawienia wewnętrzne
- leczenie polega na dożylnej transfuzji preparatów uzupełniających brakujący czynnik krzepnięcia
- sprzężona z płcią
• Daltonizm
- zaburzenie rozpoznawania barw (czerwonej i zielonej)
- przyczyny: mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę znajdujących się w czopkach światłoczułych barwników wrażliwych na fale odpowiedniej długości
- allele są recesywne i leżą w chromosomie X – tylko