profil

/

Zadania Prace

Profilaktyka, diagnozowanie i leczenie chorób genetycznych

drukuj
satysfakcja 84 % 61 głosów

Treść
Obrazy
Wideo
Komentarze

1. Profilaktyka pierwotna- zapobiega powstawaniu nieprawidłowego genotypu. Obejmuje działania polegające na identyfikacji czynników mutagennych oraz ich eliminowaniu z otoczenia w okresie przed zapłodnieniem, a także podczas ciąży. Do profilaktyki pierwotnej należy unikanie przed przyszłą matkę wszelkich czynników mutagennych jak np. ograniczenie stosowania leków lub zmianę niezbędnych lekó na równie skuteczne, ale pozbawione ewentualnego działaniateratogennego i innych. Do profilaktyki pierwotnej należy podawanie kobietom w wieku rozrodczym witamin z gr.B -nazywanej kwasem foliowym (u kobiet u których stwierdzono jej niedobór częściej rodzą się dzieci z wadami cewy nerwowej- przepuklina rdzenia kręgowego, wodogłowie, bezmózgowie). Kwas foliowy znajduje się w większości produktów żywnościowych, głównie w ciemnozielonych warzywach liściastych, bobie, drożdżach, wątrobie. przetwarzanie żywności zmniejsza zawartość składnika,co może powodować zaś niedobór. W sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej wszystkie kobiety w wieku rozrodczym (15-44 lat) powinny przyjmować conajmniej 0,4 mg kwasu foliowego dziennie.
Innymi przyczynami powstawania mutacji u kobiet ciężarnych jest m.in. alkoholizm, palenie papierosów, przyjmowanie niektórych środków antykoncepcyjnych oraz stosowanie diet odchudzających.
2. Profilaktyka wtórna- opiera się na szeroko pojętej diagnostyce, także prenatalnej. Jej celem jest wykrycie choroby genetycznej, nastepnie podjęcie odpowiednich działań zapobiegających występowaniu jej objawów. Profilaktyka wtórna obejmuje m.in. badania wszystkich noworodków w kierunku niektórych genetycznych chorób metabolicznych (np. fenyloketonurii), co pozwala na wczesne zastosowanie leczenia.
Badania prenatalne pozwalają m.in. na wykryciu nieprawidłowości w materiale genetycznym jeszcze w trakcie rozwoju płodowego.
Do podstawowych technik diagnostycznych w badaniach prenatalnych należą:
- amiocentoza- wykonywana między 12., a 18. tygodniem ciąży. Polega na nakłuciu ściany owodni i pobraniu płynu z którego izoluje się komórki płodu
- biopsja kosmówki- stosowana do 12. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu próbki kosmków kosmówki, jednak ta metoda wiąże się z większym ryzykiem powikłań, ale jest możliwość wcześniejszego wykrycia wad genetycznych
3. Poradnictwo genetyczne- odnosi się do działań profilaktyki pierwotnej i wtórnej. Obejmuje rodziny u których conajmniej jedno z rodziców ma chorobę genetyczną i takie w których wiek matki przekracza 35 lat lub wiek ojca 55 lat. Wskazaniem do poradnictwa genetycznego są także niepowodzenia związane z posiadaniem potomstwa np. samoistne poronienia, martwe porody.
Do pośrednictwa genetycznego należy:
-rozpoznawanie choroby uwarunkowanej genetycznie oraz ustalenie możliwości jej leczenia
-poinformowanie rodziny o wielkości ryzyka ponownego urodzenia dziecka chorego na chorobę genetyczną
-określenie możliwości działań profilaktycznych w odniesieniu do chorób uwarunkowanych genetycznie
4. Terapia genowa- polega na wprowadzeniu kopii genu prawidłowego funkcjonującego w miejsce genu zmutowanego lub wprowadzeniu dodatkowej prawidłowej wersji genu.
Bez względu na rodzaj schorzenia ogólne zasady terapii genowej są podobne i obejmują:
-otrzymanie prawidłowego genu z komórek zdrowego dawcy
-powielanie prawidłowego genu, prowadzące do uzyskania wystarczającej liczby jego kopii
-pobranie od chorego komórek zawierających nieprawidłowy gen
-wprowadzenie prawidłowego genu do komórek pobranych od chorego
-wprowadzenie do organizmu chorego komórek zmodyfikowanych genetycznie
Najdoskonalsza technika terapii genowej polega na modyfikacji niezróżnicowanej komórki chorego tzw. komórki macierzystej, czyli komórek które jako jedyne w dorosłym orgaznizmie zachowały cechy komórek zarodkowych, mają one zdolność do przekształacania się w komórki dowolnej tkanki organizmu. Sterując warunki hodowli mozna spowodować, aby przekształciły się one w potrzebny typ tkanki.


Przydatna praca? Tak Nie
(0) Brak komentarzy
Rozkład materiału


Zadania z Biologii
milciaaa1230 rozwiązanych zadań
Biologia 50 pkt 1 godzinę 21 minut temu

1) Wyjaśnij dlaczego tkanka nabłonkowa ma duży potencjał regeneracyjny. 2) W przypadku stwardnienia rozsianego- ciężkiej, autoimmunologicznej...

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 38 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

milciaaa1230 rozwiązanych zadań
Biologia 10 pkt 1 godzinę 32 minuty temu

1) Wyjaśnij dlaczego tkanka nabłonkowa ma duży potencjał regeneracyjny. 2) W przypadku stwardnienia rozsianego- ciężkiej, autoimmunologicznej...

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 8 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

katrin16540 rozwiązanych zadań
Biologia 15 pkt Dzisiaj 07:03

Napisz jadłospis dla dziewcząt w wieku 12-15 lat 2300kcal. Śniadanie - 575 kcal, II Śniadanie - 230 kcal, obiad - 690 kcal, podwieczorek -230 kcal,...

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 12 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

niewiem80 rozwiązanych zadań
Biologia 10 pkt wczoraj o 19:19

Porównanie trzech metod do badania osobowości (korelacyjne, eksperymentalne, kliniczne), a następnie wskazanie po 1 przykładzie badań z każdego nurtu.

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 8 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

ewa10219980 rozwiązanych zadań
Biologia 45 pkt 26.2.2015 (18:57)

Na czym polega różnorodność biologiczna, jej rodzaje oparte na przykładach, zagrożenia zachwiania tej równowagi oraz działalność człowieka w celu...

Rozwiązań 1 z 2
punktów za rozwiązanie do 35 rozwiązań 1 z 2
Rozwiązuj

Masz problem z zadaniem?

Tu znajdziesz pomoc!
Wyjaśnimy Ci krok po kroku jak
rozwiązać zadanie.

Zadaj pytanie Zaloguj się lub załóż konto

Serwis stosuje pliki cookies w celu świadczenia usług. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w urządzeniu końcowym. Możesz dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w Serwis stosuje pliki cookies w celu świadczenia usług. Więcej szczegółów w polityce prywatności.