Wada budowy hemoglobiny
Albinizm - bielactwo i anemia sierpowata
Anemia sierpowata – jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej. Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi...
Zaburzenia barwnikowe skóry, przebarwienia i bielactwo
pojawiają sie od urodzenia i utrzymują na stałe. Bielactwo częściowe wystepuje w postaci odbarwień w obrębie skóry i włosów. Często układa się ono wzdłuż przebiegu nerwów. Najczęściej spotyka się na
Cechy zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, Daltonizm, Albinizm, Fenyloketonuria, Alkaptonuria, Galaktozemia, Pląsawica
księżyców i szybko ulegają zniszczeniu (stąd nazwa anemia sierpowata )Heterozygoty mają krwinki o normalnym kształcie ,lecz w przypadku obniżenia ciśnienia tlenu ,np.:w warunkach górskich stają się one
Choroby genetyczne
lub delecja. Choroby wywołane mutacjami punktowymi to m.in.: hemofilia, albinizm , mukowiscydoza, anemia sierpowata , zespół Retta, dystrofia mięśniowa. Mukowiscydoza ? to jedna z częściej
Choroby genetyczne
chemicznego badania hemoglobiny. Anemia sierpowata jest determinowana przez gen recesywny .U homozygot krwinki przybieraja postać pół księżyców i szybko ulegają zniszczeniu (stąd nazwa anemia sierpowata
Ściąga z genetyki
chromosomy. Mutacje genowe: anemia sierpowata -fenyloktonuria Mutacje chromosomowe :-zespół miauczenia kota i downa anemia sierpowata - jest wywołana zmianą w budowie hemoglobiny. krwinki czerwone