Przyczyny zespołu Downa
Choroby genetyczne
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...
Choroby genetyczne u ludzi
Choroby genetyczne u ludzi Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawia się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do...
Zespół Downa
Zanim przedstawię w pełni ten termin, wrócę do historii powstania zespołu Downa. Pierwszą osobą, która zwróciła uwagę na odmienność dzieci z zespołem Downa od innych upośledzeń umysłowych był J. E Esquior. Miało to miejsce w 1838 r. Kolejną osobą,...
Choroby dziedziczone człowieka
Sam fakt dziedziczenia cech i genów potomstwa po swoich rodzicach, a nawet dziadkach, nie jest już dla nikogo tajemnicą. Doskonale wiemy, że podstawą istnienia u danego osobnika cech zewnętrznych jak i tych wewnętrznych jest dziedziczność. Dzieje...
Choroby genetyczne
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Zespół Downa
Zespół Downa Zespół Downa dawniej nazywany mongolizmem ? jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Ta nazwa pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał ją w...