Choroby uwarunkowane mutacjami chromosomowymi
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe heterochromosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Turnera brak jednego chromosomu X (2n–1=2A+X0) fenotypowo kobieta, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, czasem zaburzenia fizyczne i umysłowe Zespół Klinefeltera dodatkowy chromosom X (2n+1=2A+XXY) fenotypowo mężczyzna, bezpłodność, wysoki wzrost, eunochoidalny wygląd, czasem niedorozwój umysłowy
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe strukturalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespól cri-du-chat utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary (delecja) wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy Przewlekła białaczka szpikowa translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe autosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Downa trisomia 21. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) Zespół Edwardsa trisomia 18. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie Zespół Patau trisomia 13. pary chromosomów zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często...