Cechy płciowe organizmu uzależnione są od informacji zawartej w genach. U większości organizmów rozdzielnopłciowych chromosomy są zróżnicowane na chromosomy płci (heterochromosomy), które warunkują płeć osobnika oraz chromosomy autosomalne, warunkujące pozostałe cechy. Determinacja płci obejmuje procesy prowadzące do różnicowania się rozwoju organizmów w kierunku żeńskimi męskim. Rodzaj płci, jaką dany osobnik wykształci, jest zależny od sygnału wywoławczego, który może pochodzić ze środowiska lub być uwarunkowany odpowiednimi genami leżącymi w chromosomach płci.
Stąd determinacja płci może być:
– fenotypowa – uwarunkowana wpływem zewnętrznych czynników środowiska, np. temperatury podczas inkubacji jaj krokodyli albo być wynikiem działania hormonów pochodzących z zewnątrz lub wytwarzanych na skutek uaktywnienia określonych genów zarodka;
– genetyczna – może być związana ze stosunkiem liczby autosomów do heterochromosomów, jak u muszki owocowej, albo być uwarunkowana obecnością określonego chromosomu lub określonych genów, np. u człowieka.
Sygnał wywoławczy uruchamia kaskadę genów regulatorowych, które wpływają na różne procesy rozwoju prowadzące do wykształcenia konkretnej płci. O płci potomstwa decyduje ta płeć rodzicielska, która wytwarza gamety o różnym składzie heterochromosomów. Zjawisko to określane jest mianem heterogametyczności.
Stąd też wyróżnia się 4 typy determinacji płci.
Heterogametyczność męska występuje, gdy:
– osobniki o kariotypie XY są samcami, a o kariotypie XX są samicami (np. u muszki owocowej oraz u ssaków, w tym też u człowieka);
– samce mają jeden chromosom płciowy – kariotyp XO, samice dwa jednakowe heterochromosomy – kariotyp XX (u pluskwiaków).
Heterogametyczność żeńska pojawia się, gdy:
– samice mają dwa różne heterochromosomy – kariotyp XY, samce dwa jednakowe heterochromosomy – kariotyp XX (u wielu motyli, części ryb, płazów, gadów i ptaków);
– samice posiadają kariotyp XO, samce – XX (u niektórych motyli).
Dzięki heterogametyczności jednej płci prawdopodobieństwa urodzenia się osobników żeńskich i męskich są takie same i wynoszą 50% dla każdej płci.
Geny znajdujące się w chromosomach X oraz Y zwane są genami sprzężonymi z płcią, ponieważ ich dziedziczenie jest sprzężone z dziedziczeniem płci. Sposób dziedziczenia genów sprzężonych z płcią zależy od płci organizmu rodzicielskiego wnoszącego gen występujący pojedynczo.
Ponieważ większość genów zawartych w chromosomie X nie ma swoich odpowiedników w chromosomie Y, stąd osobnik, który posiada w heterochromosomach geny tylko w jednej kopii, jest określany jako hemizygota (u człowieka hemizygotą pod względem genów zlokalizowanych w heterochromosomach jest mężczyzna).
W determinacji płci ssaków, a zatem i człowieka, decydującą rolę odgrywa chromosom Y. Płeć zostaje zdeterminowana w momencie zapłodnienia i zależy od tego, z którym plemnikiem połączy się komórka jajowa (zawierającym chromosom X, czy zawierającym chromosom Y).
Płeć żeńska człowieka jest homogametyczna, bo występują dwa jednakowe chromosomy płci – XX. Płeć męska jest heterogametyczna, gdyż występujące heterochromosomy są różne – XY.
We wczesnym okresie rozwoju zarodkowego człowieka zawiązki gonad u obu płci są jednakowe. Za rozwój gonad w kierunku męskim odpowiadają geny, z których istotną rolę odgrywa gen SRY zlokalizowany w chromosomie Y (tj. gonady męskie rozwiną się wtedy, gdy komórki zarodka zawierają chromosom Y). Efektem uruchomienia genu SRY jest rozwój komórek jąder. Wytwarzają one testosteron, którego obecność prowadzi do ostatecznego wykształcenia gonad męskich. Zatem u człowieka (oraz innych kręgowców) rozwój płci somatycznej związany jest także z działaniem hormonów płciowych.
Z kolei u organizmów żeńskich człowieka (i innych ssaków) prawidłowy rozwój organizmu wymaga kompensacji dawki genów, gdyż aktywność dwóch heterochromosomów – XX potrzebna jest tylko podczas wykształcania jajników. Dlatego też po ukształtowaniu się gonad żeńskich następuje losowa inaktywacja jednego z chromosomów X i jego przekształcenie w tzw. ciałko Barra. Stąd w części komórek somatycznych kobiety aktywny jest chromosom X pochodzący od matki, a w części chromosom X pochodzący od ojca (tzw. mozaikowatość). Jeśli jeden z chromosomów X zostanie uszkodzony, to zwykle ulega on zablokowaniu. Chroni to organizm kobiety przed skutkami mutacji w chromosomie X.